מחלות לב תורשתיות

כמעט בכל מחלה המשפיעה על האדם קיים מרכיב גנטי כלשהו. מחלות מסויימות הן מחלות גנטיות כמעט לחלוטין – נוכחות המחלה נגרמת או נמנעת על ידי הופעת מוטציה ספציפית בגן בודד. מחלות אחרות מושפעות באופן דומה משינויים גנטיים וגורמים סביבתיים, ומחלות אחרות רק מראות נטייה גנטית, שניתן לזהות אותה במשפחות שונות לאורך זמן.

כאשר מתייחסים למחלות לב גנטיות הכוונה בעיקר למחלות בהן המרכיב הגנטי משמעותי ביותר. חלק ממחלות הלב הגנטיות הן מחלות מונוגניות – נגרמות כתוצאה משינוי בגן בודד, וחלקן מחלות פוליגניות (נגרמות ממספר שינויים גנטיים). קיימות גם מספר מחלות גנטיות שבהן טרם זוהה באופן וודאי הגן הגורם למחלה.

הפרעות במערכת ההולכה החשמלית

ההתכווצות המתואמת והסדירה של הלב מתאפשרת אודות למערכת הולכת אותות חשמליים בתאי השריר. הולכת האות החשמלי נעשית בעזרת תעלות יונים בממברנות התא. תעלות היונים מאפשרות מעבר של אטומים טעונים חשמלית, הגורמים לזרם חשמלי שמתקדם מתא לתא וגורר התכווצות.

תכונותיהן המיוחדות של תעלות היונים (למשל: הפעלתן תלויה במתח החשמלי המשתנה על פני התא) הן המאפשרות ללב לבצע את פעולותו התקינה. מספר מחלות לב גנטיות כוללות פגיעה בגנים המקודדים לתעלות היונים. תעלות היונים העיקריות שקיימות בלב הן תעלות לאשלגן, נתרן וסידן. פגיעה במבנה העדין של התעלה יכולה להוביל להפרעות קצב.

מחלות לב גנטיות הנגרמות בגין פגיעה בתעלות נקראות צ'אנלופתיות (Chanelopathy). המפורסמת שבין הפרעות הקצב התרושתיות היא הפרעת "מקטע QT מאורך" (Long QT syndrome). במחלה זו ניתן לראות שינוי אופייני במקטע QT בבדיקת אק"ג, ומכאן שמה. על מחלות גנטיות נוספות באתר genes.co.il

קרדיומיופתיות

קרדיומיופתיות הן קבוצת מחלות שבהן קיימת פגיעה (בדרך כלל ראשונית) בשריר הלב. הידועה שבקרדיומיופתיות היא קרדיומיופתיה היפרטרופית, שבה שריר הלב מעובה מאוד, ופעילות הלב עלולה להיפגע. חולים עם קרדיומיופתיה נמצאים בסכנה להופעת הפרעות קצב ומוות פתאומי.

במרבית המקרים, קרדיומיופתיה היפרטרופית היא מחלה גנטית. זוהו מספר גנים הקשורים להופעת המחלה , כאשר פגיעה בכל אחד מהם בנפרד יכולה להוביל אליה. מרבית הגנים שזוהו מקודדים לחלבונים הקשורים למבנה המיוחד של שריר הלב., אך חלקם מקודדים לגנים הפעילים במיטוכנדריה התאית, בצמתים הבין תאיים, ועוד.

צורת ההורשה הנפוצה בקרדיומיופתיות היא הורשה אוטוזומלית דומינטטית – כלומר מספיק עותק אחד פגוע של הגן מאחד ההורים כדי לחלות. צורות נדירות יותר של המחלה מופיעות גם כהורשה אוטוזומלית – רציסבית (האדם יחלה רק אם קיבל שני עותקים פגומים של הגן, משני הוריו), ותורשה בתאחיזה ל – X. גם קריודמיופתיה מורחבת (dilated cardiomyopahty), סוג אחר של הפרעה בשריר הלב, קשורה באחוז מסויים לסיפור משפחתי ויש לה מרכיב גנטי.

מחלת לב איסכמית

למרות שבדרך כלל לא נהוג להתייחס למחלת לב איסכמית כאל מחלה גנטית, הרי שהקשר המשפחתי והגנטי במחלה חזק ביותר. במחלת לב איסכמית נחסמים כלי הדם הכליליים, המוליכים דם אל הלב, אספקת החמצן אליו נפגעת וחלק משריר הלב מת (בשפה העממית נקרא מצב חריף זה "התקף לב").

קיימים גורמי סיכון מגוונים להתקפי לב: עישון, סוכרת, רמת כולסטרול גבוהה בדם, חוסר פעילות גופנית, ועוד. עם זאת, ידוע שלמרכיב המשפחתי משמעות רבה בסיכון לפיתוח התקפי לב. אדם שבמשפחתו קרובים שחלו במחלת לב איסכמית בגיל צעיר נמצא בסיכון מוגבר מאוד.

הסיכון קשור בחלקו לגורמי סיכון משניים גנטיים – רמות כולסטרול גבוהות, למשל – אך לא ברור לגמרי מה הם המרכיבים הגנטיים של מחלת לב איסכמית, וטרם זוהו בוודאות גנים ספציפיים המשחקים תפקיד משמעותי במחלה.

ראו גם:
התקף לב שקט